Ecografia e diagnosi prenatale

Prenatalsafe: addio all’amniocentesi?

Da alcuni anni è disponibile anche nel nostro paese un esame per lo screening delle anomalie cromosomiche, chiamato NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) in gergo tecnico Cell-free DNA Analysis. Esistono diversi nomi commerciali, Harmony(R), Panorama(R) nei paesi anglofoni, in Italia PrenatalSAFE(R).

In che cosa consiste e che affidabilità presenta?

Esso consiste in un prelievo di sangue materno, al fine di ricercare il DNA fetale. Con questo test vengono identificate le principali anomalie cromosomiche, relative al cromosoma 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau) e cromosomi sessuali (oltre alla triploidia). Come esame aggiuntivo, può essere richiesta la ricerca di alcune microdelezioni, responsabili di malattie genetiche. L’accuratezza del test è di circa il 99% per le trisomie, circa il 90-95% per le anomalie dei cromosomi sessuali.

E’ rischioso per il feto?

No, il test non crea alcun rischio alla gravidanza, in quanto semplice prelievo venoso materno.

Sostituisce villocentesi o amniocentesi?

Al momento no. Le anomalie dei cromosomi 13,18 e 21 e cromosomi sessuali rappresentano circa il 95% delle anomalie cromosomiche, e quindi non la totalità. E’ altresì vero che anomalie cromosomiche di altri cromosomi sono solitamente letali entro le prime 8-9 settimane di gestazione, costituendo la prima causa di aborto in questa fase della gravidanza. Se è necessario ricercare specifiche malattie ereditarie (ad esempio la talassemia), è indispensabile ricorrere alla villocentesi.

Sicuramente il Prenatalsafe è un test che andrà a sostituire le molte amniocentesi eseguite al di fuori delle indicazioni mediche, cioè per ansia dei genitori.

E’ una alternativa al duo test?

La ricerca del DNA fetale è un test di screening, ma non sostituisce il duo test. Infatti, la translucenza nucale aumentata non è segno solo di anomalie cromosomiche, ma può indicare un maggior rischio di anomalie cardiache e sindromi genetiche. Le linee guida nazionali e internazionali raccomandano di eseguire il duo test per primo, e sulla base del suo risultato valutare se sottoporsi anche al NIPT, che può dare una rassicurazione nei casi di rischio intermedio, evitando quindi una diagnosi prenatale invasiva non necessaria. Nel caso di rischio molto elevato (vale a dire superiore a 1:100 o riscontro di malformazioni fetali) resta valida l’indicazione di sottoporsi alla diagnosi prenatale invasiva per togliere ogni dubbio.

Può essere eseguito anche in gravidanza gemellare?

Sì, è possibile effettuarlo anche in gravidanza gemellare.

La mia gravidanza è arrivata con una FIVET, il test è ugualmente affidabile?

Sì, esso può essere effettuato sia nelle gravidanze spontanee, sia in quelle da fecondazione assistita omologa o eterologa. Infatti, il test ricerca il DNA fetale, che si sfalda dalla placenta, e non quello materno.

Quando si esegue?

Si esegue dopo le 10 settimane compiute di gravidanza. I tempi di attesa sono di circa 5-7 giorni, pertanto in caso di positività del NIPT si può ricorrere alla villocentesi. Il termine di legge per eseguire l’interruzione volontaria di gravidanza con raschiamento è 12+6 settimane, dopo il quale si può richiedere l‘interruzione terapeutica di gravidanza (entro le 22 settimane) con induzione del travaglio abortivo.

Se è positivo?

La percentuale di falsi positivi del NIPT è inferiore allo 0,1%, cioè il test è molto accurato ma non è una certezza. Se il test DNA fetale indica un elevato rischio di anomalia cromosomica, questa deve essere confermata mediante villocentesi o amniocentesi.

Quali sono i costi?

Il costo varia a seconda dei centri, si aggira tra i 500 e gli 800 euro. In Toscana il NIPT è disponibile anche in un laboratorio pubblico (Ospedale di Careggi, Firenze), a totale carico della paziente.

Si può sapere il sesso?

Sì, i risultati dell’esame comprendono la determinazione del sesso fetale, con una accuratezza del 99%.

Per approfondimenti visita Laboratorio Genoma

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