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L’igroma cistico consiste nella dilatazione degli spazi linfatici nel tessuto sottocutaneo del collo, e può raggiungere dimensioni ragguardevoli (anche due volte la testa fetale).

L’aspetto ecografico è quello di una cavità cistica, posteriore al collo del feto, con setti interni (“igroma cistico settato”). La diagnosi è possibile fin dal primo trimestre: la misurazione della translucenza nucale nel test combinato risulta quindi notevolmente aumentata.

Anomalie associate comprendono:

  • anomalie cromosomiche nel 70% dei casi, come sindrome di Down e sindrome di Turner
  • sindromi genetiche, ad esempio sindrome di Noonan, sindrome dello pterigio multiplo
  • idrope fetale
  • malformazioni cardiache
  • anomalie di altri organi e apparati
  • polidramnios nel secondo-terzo trimestre, per l’ostacolo alla deglutizione fetale.

La gestione di questa condizione prevede:

La prognosi è purtroppo negativa: la mortalità è superiore al 90% soprattutto se si associa a idrope fetale. Il 10% dei casi nasce vivo. L’outcome a lungo termine dipende dalle dimensioni dell’igroma cistico e dalla possibilità della completa escissione chirurgica dopo la nascita.