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  • Cos’è l’ecocardiografia fetale
  • Indicazioni: quando fare l’ecocardiografia fetale
  • Accuratezza
  • Diagnosi in utero e prognosi post-natale

Cos’è l’ecocardiografia fetale

L’ecocardiografia fetale è un esame particolarmente accurato dell’anatomia e della funzionalità cardiaca fetale.


Indicazioni: quando fare l’ecocardiografia fetale

L’ecocardiografia fetale viene richesta dal medico quando esistono situazioni a particolare rischio per anomalie cardiache.

Il rischio di base (cioè della popolazione generale) di avere un feto affetto da malformazione cardiaca è di circa l’1%. In alcuni casi tale rischio aumenta ed è necessario un esame più accurato. Tali situazioni comprendono:

Indicazioni materne o familiari

  • familiarità per cardiopatie congenite, cioè precedenti nati affetti o malformazione cardiaca in uno dei due genitori (rischio di ricorrenza 1-4%)
  • malattie ereditarie con aumentato rischio di malformazioni cardiache (rischio di ricorrenza variabile a seconda del tipo di malattia)
  • infezione in gravidanza, soprattutto rosolia, citomegalovirus e coxsackie
  • diabete insulino-dipendente
  • malattie autoimmuni (autoanticorpi anti Ro e anti-La nel lupus eritematoso sistemico)
  • assunzione di farmaci di comprovata teratogenicità (anticonvulsivanti, alcool, litio, acido retinoico)

Indicazioni fetali:

  • sospetto di cardiopatia congenita nel corso di ecografia di routine
  • aritmia fetale
  • translucenza nucale superiore al 99° centile (cioè oltre 3.5 mm)
  • ritardo di crescita ad insorgenza precoce (nel secondo trimestre)
  • malformazioni extracardiache
  • idrope fetale non immunologica (aumento dei liquidi nei tessuti fetali)
  • gemelli monocoriali
  • alterazioni cromosomiche

Accuratezza

L’ecocardiografia fetale identifica circa il 90% delle malformazioni cardiache, contro il 50-70% dell’ecografia di routine. Alcune malformazioni possono sfuggire, ad esempio piccoli difetti del setto interventricolare. Altre volte, la diagnosi in utero di alcune anomalie non viene confermata alla nascita: ad esempio un piccolo difetto interventricolare può chiudersi spontaneamente durante la vita fetale.

Per altre malformazioni la diagnosi in utero non è possibile, ad esempio la pervietà del dotto di Botallo e del forame ovale (due strutture che regolano la distribuzione del flusso di sangue tra le diverse parti del cuore) nel feto è fisiologica ma nel neonato può essere patologica. Infine, in alcuni casi il difetto è evolutivo, cioè il quadro malformativo peggiora nel tempo, ed è visibile solo nel terzo trimestre. Alcuni esempi sono la stenosi polmonare o aortica, e la coartazione dell’aorta.


Diagnosi in utero e prognosi post-natale

L’identificazione di una malformazione in utero è importante, soprattutto per le patologie più gravi, perchè consente di stabilire in anticipo i tempi e le modalità del parto, in un centro attrezzato per l’assistenza al neonato e l’eventuale successivo intervento chirurgico. L’ecocardiografia si rivela quindi un esame essenziale per stabilire dove e quando nascerà il bambino, affetto da malformazione cardiaca.