Onfalocele

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L’onfalocele consiste nella fuoriuscita dei visceri addominali attraverso l’ombelico, protetti all’interno di un sacco. I visceri erniati possono essere: intestino tenue e crasso, fegato e colecisti, stomaco, a seconda delle dimensioni del difetto della parete addominale.

L’onfalocele si presenta con una frequenza di una su 4000 gravidanze.

Può essere isolato, o associato ad altre anomalie, quali:

  • Cariotipo anomalo: soprattutto trisomia 18, ma anche trisomia 21 e 13. L’onfalocele della trisomia 18 è caratteristicamente piccolo. Voluminosi onfaloceli si associano di solito a cariotipo normale.
  • Sindromi genetiche: ad esempio sindrome di Beckwith-Wiedemann, caratterizzata dalla presenza di onfalocele, macrosomia, macroglossia.

Ecograficamente l’onfalocele può essere diagnosticato a partire dal primo trimestre, ma piccoli difetti possono sfuggire in epoca precoce. L’ecografia morfologica prevede la visualizzazione della parete addominale anteriore, a livello dell’inserzione del funicolo. Nel caso dell’onfalocele, il cordone ombelicale si inserisce sul sacco erniario, e non sulla parete addominale. L’ecografia del terzo trimestre riporta solitamente un accrescimento ai limiti inferiori (per la presenza di contenuto addominale al di fuori della sua sede anatomica).

La diagnosi differenziale si pone rispetto all’ernia ombelicale fisiologica, che è normale per feti al di sotto delle 11 settimane, o comunque per CRL inferiori a 45 mm.

La gestione dell’onfalocele prevede:

  • Ecografia di secondo livello, per la ricerca di anomalie associate
  • Consulenza genetica, per discutere la possibile associazione con anomalie del cariotipo e sindromi genetiche
  • Villocentesi o amniocentesi, a seconda dell’epoca della diagnosi. Durante l’amniocentesi viene raccolto un prelievo per il dosaggio dell’alfa-fetoproteina sul liquido amniotico, che risulterà essere aumentato, per la presenza del difetto.
  • Ecocardiografia fetale
  • Consulenza con chirurgo pediatra
  • Programmare il parto presso un centro di terzo livello. Solitamente viene scelto il taglio cesareo se il sacco erniario è di grosse dimensioni, per onfaloceli piccoli il vantaggio non è ben stabilito, e potrebbe essere adottata la via vaginale

La prognosi dipende dalla presenza di anomalie associate e dall’erniazione o meno del fegato. Un sacco erniario di grosse dimensioni può prevedere un intervento chirurgico in più stadi: il primo intervento è per posizionare un sacco protettivo, per poi ricondurre gradualmente l’intestino nella sua sede anatomica regolare. Infatti, in questi casi, riposizionare i visceri in un solo intervento potrebbe portare a compressione del diaframma e difficoltà respiratorie. La prognosi per l’onfalocele isolato è solitamente positiva nel 95% dei casi.

Onfalocele
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Ginecologa esperta in medicina naturale, Counsellor centrato sulla persona. Si occupa di gravidanza e di problemi ormonali.

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