Consulenza genetica

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  1. Che cos’è la consulenza genetica
  2. Quando si richiede la consulenza genetica

Che cos’è la consulenza genetica

La consulenza genetica è un colloquio con il medico genetista, allo scopo di identificare fattori di rischio per patologie a trasmissione ereditaria o su base genetica.

Il medico genetista discute con la paziente:

  • l’entità del rischio genetico di cui è portatrice
  • la possibilità di effettuare screening per la sindrome di Down
  • i rischi correlati alla diagnosi prenatale invasiva, i limiti diagnostici ed i tempi di risposta
  • la modalità di esecuzione della diagnosi prenatale invasiva
  • la possibilità di chiarimento diagnostico nei casi dubbi
  • le opzioni dopo un’eventuale diagnosi di patologia nel feto

Quando si richiede la consulenza genetica

La consulenza genetica viene effettuata qualora esistano fattori di rischio specifici (ad esempio familiarità per malattie genetiche o precedenti nati affetti), ma anche come colloquio preliminare alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi).

Consulenza genetica
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Ginecologa esperta in medicina naturale, Counsellor centrato sulla persona. Si occupa di gravidanza e di problemi ormonali.

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