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La polidattilia è una condizione caratterizzata dalla presenza di un dito in più, e si distingue in:

  • postassiale (la più comune), il dito è in fondo agli altri (ad esempio dopo il mignolo)
  • preassiale, prima del pollice
  • centrale, tra il terzo ed il quarto dito.

Essa colpisce una su 3000 gravidanze se postassiale, una su 10,000 se preassiale. Nel 50% dei casi è bilaterale.

Il dito in più può essere ben formato, cioè con falangi al suo interno, oppure rudimentario, ad esempio con solo tessuto molle.

Varie condizioni possono associarsi alla polidattilia:

  • isolata, su base familiare, è autosomica dominante a penetranza variabile (cioè si può esprimere in modo più o meno marcato)
  • anomalie cromosomiche, come la trisomia 13
  • varie sindromi genetiche: sindrome di Ellis van Creveld (incidenza di 1 su 10.000 nati, autosomica dominante, ha quindi un rischio di ricorrenza del 50%, si associa ad anomalie cardiache, arti corti, torace stretto. Sindrome di Meckel-Gruber (encefalocele, displasia renale cistica, polidattilia). Short-rib polydactyly syndrome (torace stretto, arti corti, difetti cardiaci). Smith-Lemli-Opitz syndrome (microcefalia, difetti cardiaci, palatoschisi, polidattilia). Carpenter syndrome (craniosinostosi, polidattilia preassiale, difetti cardiaci). La polidattilia preassiale e la presenza di pollice trifalangeo si associano più frequentemente a sindromi.
  • la polidattilia preassiale dell’alluce è stata descritta come marker di embriopatia da diabete (cioè malformazione legata ad un cattivo compenso glicemico nella madre)

La gestione della polidattilia prevede:

La prognosi dipende dalla presenza di anomalie associate. Se isolata, la prognosi è positiva. E’ stata riportata l’autoamputazione del dito extra in utero, pertanto a volte la polidattilia non viene confermata dopo la nascita.