Genitali ambigui, ipospadia

di

 

I genitali ambigui rappresentano una situazione complessa, che colpisce uno su 5.000 nati. I genitali non si formano correttamente: il maschio può presentare ipospadia (=pene piccolo) nei casi più lievi, fino ad una completa demascolinizzazione, mentre nella femmina le pliche labioscrotali si fondono e si realizza una ipertrofia del clitoride.

I genitali ambigui riguardano il sesso fenotipico, cioè la conformazione dei genitali esterni. Il sesso cromosomico si determina tramite amniocentesi o villocentesi, esami essenziali per capire meglio cosa si nasconde dietro questa patologia.

Nel maschio cosa succede?

Ci può essere una insensibilità agli ormoni maschili per difetto enzimatico o del recettore degli androgeni, che in alcuni casi può essere totale, come nella sindrome di Morris, caratterizzata da cariotipo 46,XY ma con genitali esterni di tipo femminile, e assenza dell’utero. Questi soggetti vengono cresciuti come femmine, e lo sono anche dal punto di vista psicologico. Alla pubertà i peli sono tipicamente assenti, le mammelle si sviluppano correttamente, i testicoli sono ritenuti a livello inguinale (sarà poi importante asportarli, per evitare la degenerazione maligna).

Nella femmina cosa succede?

Nella femmina si verifica un eccesso di ormoni maschili. La causa più frequente è l’iperplasia surrenale congenita (deficit di 21 idrossilasi), un difetto genetico di alcuni enzimi, che regolano la produzione di ormoni, per cui si accumulano gli ormoni maschili, non correttamente trasformati in ormoni femminili. In altri casi, la virilizzazione del feto femmina può derivare dall’assunzione di ormoni maschili da parte della madre.

Le cause di genitali ambigui comprendono:

  • anomalie cromosomiche (trisomia 13, triploidia) e sindromi genetiche (Smith-Lemli-Opitz, Prader-Willi ed altre ancora). In questo caso i genitali ambigui sono nel contesto di un quadro di molte malformazioni, e la prognosi è negativa.
  • iperplasia surrenale congenita
  • sindrome da insensibilità agli androgeni, parziale o totale (sindrome di Morris).
  • disgenesie gonadiche (con cariotipo 46XX, 46XY, oppure mosaico 45X/46XY)

La gestione di questa condizione prevede:

La prognosi dipende dalla causa sottostante. In generale l’esito chirurgico è migliore per le femmine, nei maschi possono residuare disfunzioni sessuali, più o meno importanti a seconda della gravità del quadro.

Nel caso di un precedente nato con iperplasia surrenalica congenita può essere indicata la terapia con desametasone alla madre, per il rischio di ricorrenza del 25% (la patologia è autosomica recessiva). Questa terapia riduce la produzione di ormoni maschili e protegge il feto femmina dalla mascolinizzazione dei genitali esterni. Se la villocentesi rivela che il feto è maschio, la terapia viene sospesa.

Genitali ambigui, ipospadia
1.5 2 voti
The following two tabs change content below.
Ginecologa esperta in medicina naturale, Counsellor centrato sulla persona. Si occupa di gravidanza e di problemi ormonali.