Lo studio delle malformazioni è la branca più impegnativa della medicina fetale, sia dal punto di vista medico, che di gestione psicologica. La coppia genitoriale si trova proiettata in un universo parallelo, in cui con termini più o meno astrusi si comunica che c’è qualcosa che non va nel bambino che stanno aspettando. Questo è l’incubo che nessuno vorrebbe mai affrontare, soprattutto se si tratta di patologie importanti.
L’unico dato positivo è che la maggioranza delle malformazioni sono correggibili chirurgicamente dopo la nascita, ad esempio la labiopalatoschisi. Purtroppo altre invece lasciano esiti permanenti, come nel caso della spina bidifa.
Questa sezione vuole essere una guida per capire meglio alcune malformazioni fetali, tra quelle che si riscontrano più frequentemente.
Vediamo prima di tutto la gestione della patologia fetale:
la malformazione del feto viene solitamente identificata dall’ecografia di screening, o eco morfologica. La gestione successiva prevede:
- ecografia di secondo livello (“ecografia su indicazione”) presso un centro ospedaliero specializzato in diagnosi prenatale
- consulenza genetica: per discutere la possibile associazione con anomalie del cariotipo fetale o sindromi genetiche
- eventuale esecuzione di villocentesi o amniocentesi, a seconda dell’epoca gestazionale
- eventuale risonanza magnetica fetale
- consulenza con specialista pediatra, che potrà essere, a seconda della patologia riscontrata nel feto, neurologo, ortopedico, neonatologo, chirurgo etc.
- ecografie nel tempo, per valutare cambiamenti dell’aspetto della malformazione e soprattutto crescita e benessere fetale
- programmazione del parto: valutazione, a seconda del tipo anomalia se è consentito il parto vaginale e se la donna può partorire presso l’ospedale locale o il bambino avrà bisogno di cure particolari presso un centro di riferimento
- controllo pediatrico post-natale
- nelle gravidanze che purtroppo vengono interrotte, è fondamentale eseguire l’esame autoptico sul bambino, al fine di chiarire meglio la diagnosi. Per quanto doloroso, questo è importante per predire il rischio di ricorrenza in una successiva gravidanza.
Per una futura gravidanza è fondamentale eseguire l’ecografia di secondo livello presso un centro specializzato, a partire dalle 12, 16 o 20 settimane a seconda del tipo di difetto.
