• Prenatalsafe: addio all’amniocentesi?

    Pubblicato il 5 gennaio 2014 da Valentina Pontello in Ecografia e diagnosi prenatale.

    Da quest’anno è disponibile anche nel nostro paese un esame per lo screening delle anomalie cromosomiche, di cui si sentiva parlare da tempo. Viene commercializzato come PrenatalSAFE(R) ed è stato ideato negli Stati Uniti, dove si chiama Harmony test.

    In che cosa consiste e che affidabilità presenta?

    Esso consiste in un prelievo di sangue materno, al fine di ricercare il DNA fetale. Con questo test vengono identificate le principali anomalie cromosomiche, relative al cromosoma 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau) e cromosomi sessuali (oltre alla triploidia). L’accuratezza del test è di circa il 99%.

    E’ rischioso per il feto?

    No, il test non crea alcun rischio alla gravidanza, in quanto semplice prelievo venoso materno.

    Sostituisce villocentesi o amniocentesi?

    Al momento no. L’informazione che la ricerca del DNA fetale nel sangue materno elimini in tutti i casi la necessità della diagnosi invasiva non è veritiera. Le anomalie dei cromosomi 13,18 e 21 e cromosomi sessuali rappresentano circa il 95% delle anomalie cromosomiche, e quindi non la totalità. E’ altresì vero che anomalie cromosomiche di altri cromosomi sono solitamente letali entro le prime 8-9 settimane di gestazione, costituendo la prima causa di aborto in questa fase della gravidanza. Se è necessario ricercare specifiche malattie ereditarie (ad esempio la talassemia), è indispensabile ricorrere alla villocentesi.

    Sicuramente il Prenatalsafe è un test che andrà a sostituire le molte amniocentesi eseguite al di fuori delle indicazioni mediche, cioè per ansia dei genitori.

    E’ una alternativa al duo test?

    La ricerca del DNA fetale è un test di screening e come tale va inteso, ma non sostituisce il duo test. Infatti, la translucenza nucale aumentata non è segno solo di anomalie cromosomiche, ma può indicare un maggior rischio di anomalie cardiache e sindromi genetiche, che con il DNA fetale nel sangue materno non possono essere sospettate. Quindi, anche se ci si sottopone al praena test, è importante eseguire anche il duo test. L’ideale sarebbe un test che integra le due variabili, duo test e praena test, ma questo ancora non esiste in Italia.

    Può essere eseguito anche in gravidanza gemellare?

    Sì, è possibile effettuarlo anche in gravidanza gemellare. In questo caso però non è possibile avere certezza del sesso fetale.

    La mia gravidanza è arrivata con una FIVET, il test è ugualmente affidabile?

    Sì, esso può essere effettuato sia nelle gravidanze spontanee, sia in quelle da fecondazione assistita omologa o eterologa.

    Quando si esegue?

    Si esegue dopo le 10 settimane compiute di gravidanza. I tempi di attesa sono di circa 2 settimane (10-15 giorni), pertanto in caso di positività del test DNA fetale si può ricorrere alla villocentesi, ma comunque con il rischio di non essere in tempo per eseguire l’interruzione volontaria di gravidanza mediante raschiamento, secondo la legge 194/78 (il termine ultimo è 12+6 settimane).

    Se è positivo?

    Se il test DNA fetale indica un elevato rischio di anomalia cromosomica, questa deve essere confermata mediante villocentesi o amniocentesi.

    La percentuale di falsi positivi è inferiore allo 0,1%. Questo vuol dire che un test positivo ha una altissima probabilità di essere legato ad una effettiva anomalia cromosomica, diversamente da altri screening, come il duo test, che presentano il 5% di falsi positivi e possono portare quindi a diagnosi prenatale invasiva su feti che poi risultano sani all’amniocentesi.

    Quali sono i costi?

    Il costo varia a seconda dei centri, si aggira tra i 600 e gli 800 euro. Il test non al momento è disponibile presso centri pubblici, nemmeno a pagamento.

    Si può sapere il sesso?

    Sì, i risultati dell’esame comprendono la determinazione del sesso fetale, con una accuratezza del 99%.

    Per approfondimenti visita Laboratorio Genoma

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    Ginecologa esperta in medicina naturale, Counsellor centrato sulla persona. Si occupa di gravidanza e di problemi ormonali.

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